Malformation

Être atteinte du syndrome MRKH (Mayer, Rokitansky,  Kuster et  Hauser sont les noms des médecins qui ont décrit le syndrome) est toujours une annonce douloureuse pour la jeune fille et sa famille. Le diagnostic est confirmé après plusieurs consultations de différents intervenants qui touchent l’intimité de la jeune fille. Il est important qu’elle soit orientée vers un centre de référence ayant l’expertise de la prise en charge du syndrome (www.hopital-necker.aphp.fr). Ainsi,  la jeune fille sera prise en charge par une équipe pluridisciplinaire ( médecins gynécologues , psychologues, chirurgiens) qui pourra l’accompagner, elle et sa famille  tout au long du parcours de soin.

Définition du syndrome MRKH :

Le syndrome désigne  un ensemble de signes et de symptômes qui caractérise une maladie. Le syndrome MRKH est caractérisé par une aplasie congénitale du vagin et de l’utérus.

L’aplasie signifie que l’utérus et le vagin ont un développement incomplet.

Il est congénital puisqu’il se constitue avant la naissance, pendant  la grossesse au moment où certaines anomalies de développement peuvent se produire.

Ce syndrome touche une fille sur 4500 et représente la cause la plus fréquente d’absence de vagin associée à des malformations de l’utérus.

Appareil génital féminin.

Le diagnostic :

Il est important de rappeler que la fille atteinte du syndrome MRKH est en général en bonne santé : elle a des caractéristiques morphologiques normales. La forme la plus courante se caractérise par une aplasie utéro-vaginale isolée. La jeune fille possède un orifice vaginal normal, une vulve normale, un développement normal de la pilosité et des seins. Les ovaires fonctionnent normalement.

Un examen clinique par la gynécologue permettra de voir que  la cavité vaginale est

incomplète  : elle est réduite à une cupule dont la profondeur et la dépressibilité peuvent être variables (de quasi nulle à quelques centimètres).

Les ovaires sont en général normaux, mais quelquefois difficilement identifiables parce qu’ils ne se trouvent pas à leur place habituelle.

L’échographie pelvienne et/ou l’IRM (imagerie à résonance magnétique) permettra de déceler l’anomalie du développement de l’utérus,

de confirmer la présence des ovaires et de rechercher une malformation rénale. En effet 1/3 des personnes atteintes du syndrome MRKH présentent des anomalies rénales. Il s’agit le plus souvent d’absence d’un rein (agénésie unilatérale) ou de rein en position inhabituelle (ectopie), ces anomalies n’ayant pas de répercussion sur la fonction du ou des reins. Des  anomalies osseuses concernent 10 à 15% des personnes touchant les vertèbres  (scoliose) et les extrémités (mains, avant-bras). . On peut alors parler de syndrome MURCS (aplasie utéro

vaginale, anomalie rénale, et anomalies squelettiques).

Le diagnostic de l’aplasie utéro-vaginale est réalisé dans 85 % des cas à l’adolescence lorsque la jeune fille constate une absence de règles. Le diagnostic peut être établi également au moment où la jeune fille rencontre des difficultés lors de rapports sexuels ou si elle est dans l’impossibilité d’en avoir. Exceptionnellement, la découverte du syndrome MRKH peut être faite avant la puberté lors d’un examen réalisé pour une autre raison.

Le traitement

Le traitement de l’aplasie vaginale consiste à créer une cavité vaginale pour permettre à la jeune fille d’avoir de futurs rapports sexuels. Plusieurs méthodes de traitement permettent de reconstruire la cavité vaginale :

 

Une méthode non chirurgicale : la création du vagin se fait à partir de la cupule vaginale par des dilatations pratiquées par la jeune femme quotidiennement avec un dispositif médical appelé dilatateur. Le vagin ayant un tissu très souple et malléable il peut s’étirer jusqu’à atteindre une longueur comprise entre 8 et 10 cm en l’espace de six mois.

 

Une méthode chirurgicale : la création du vagin se fait sous différentes techniques chirurgicales qui visent à allonger la cupule vaginale existante ou à créer une nouvelle cavité. Cette démarche plus lourde et astreignante nécessite fréquemment un entretien de la cavité par des dilatations à la bougie tant qu’une activité sexuelle n’est pas établie.

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